一、什么是三代试管技术?

　　第三代试管婴儿技术即PGD/PGS筛查技术（基因筛查技术）。其中，PGS技术是胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening)，是对早期胚胎进行染色体数目和结构异常检测的技术，通过检测胚胎的23对染色体结构、数目来排除染色体异常的遗传疾病。PGD技术是胚胎移植前基因诊断(preimplantation genetic diagnosis)，是检测胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变的技术，通过检测单条染色体上的DNA片段来排除单基因缺陷引发的疾病。

PGD/PGS技术可以筛查囊性纤维性病变、地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症等疾病。PGS可以筛查智力低下、头小、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、癫痫、肛门闭锁、发育迟缓、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等疾病。

二、什么样的人群适合做试管婴儿？

试管婴儿技术较适合以下几种情况：

子宫内膜异位症

子宫内膜异位症（endometriosis）是指有活性的内膜细胞种植在子宫内膜以外的位置而形成的一种女性常见妇科疾病。内膜细胞本该生长在子宫腔内，但由于子宫腔通过输卵管与盆腔相通，因此使得内膜细胞可经由输卵管进入盆腔异位生长。目前对此病发病的机制有多种说法，其中被普遍认可的是子宫内膜种植学说。本病多发生于生育年龄的女性，青春期前不发病，绝经后异位病灶可逐渐萎缩退化。

子宫内膜异位症的主要病理变化为异位内膜周期性出血及其周围组织纤维化，形成异位结节，痛经、慢性盆腔痛、月经异常和不孕是其主要症状。病变可以波及所有的盆腔组织和器官，以卵巢、子宫直肠陷凹、宫骶韧带等部位最常见，也可发生于腹腔、胸腔、四肢等处。

输卵管因素的不孕

　　输卵管因素造成的不孕占女性不孕症的40％左右，几乎是第一位的，在体外受精－胚胎移植（IVF）治疗中是非常合适的。如果是双侧输卵管不通，选择试管婴儿技术是唯一的方法，而且治疗效果比较好。

女方排卵障碍

卵子不能正常发育、卵泡数目少，卵子排出障碍。

不明原因的不孕不育

　　经过目前检查手段不能找到不孕不育的明确原因的夫妇，采用试管婴儿技术的治疗有可能达到意想不到的效果。同时往往会在实验室发现不孕的原因，较常见的有受精障碍、卵裂障碍。有些则是发育成熟的卵泡内没有卵子，或卵子发育质量差导致不孕。因为试管婴儿技术避免了输卵管因素、宫颈因素、免疫因素对妊娠的障碍，所以提高了不明原因的不育夫妇的妊娠率。

男性不育

　　男性不育症除了先天性睾丸畸形和发育不良外，外在的潜在危害是男士内裤，往往容易被忽视。男性严重少弱精症引起的不育，在过去是没有办法治疗的。现在可以通过试管婴儿的单精子卵胞质内注射技术，使患者获得自己的孩子，并且有一定的成功率。

免疫性不孕

　　人类精液具有一定的抗原，当女方生殖道感染或损伤时，抗原进入女性体内，引起女方免疫反应而产生抗精子抗体。同样，男性也可能因生殖道感染、血睾屏障的破坏，自身产生抗精子抗体。这种抗体抑制了精子的活力，甚至造成精子的死亡，而导致不孕、不育。经反复治疗无效的夫妇，用试管婴儿技术，可以得到较满意的效果。

卵巢功能衰竭

　　主要见于两种情况：一是卵巢功能早衰，如小于38岁的年轻妇女过早绝经而不能生育；二是更年期卵巢功能衰退，如更年期妇女卵巢功能低下、无排卵或卵子质量差，不能生育。可以通过赠卵技术获得妊娠，赠卵就是用年轻的健康女性的卵子，在体外与患者丈夫的精液进行受精，形成胚胎后再移植入患者的子宫内。这种治疗方法对于卵巢功能衰竭，又希望生育的夫妇，有很好的治疗效果。

三、第三代试管婴儿PGD详解

1、PGD即胚胎移植前基因诊断，俗称三代试管婴儿，用于胚胎移植前做基因检测和遗传诊断。它是指从体外受精的胚胎中取1～2个细胞或者取卵细胞的第一极体在种植前进行基因分析，可用以鉴定胚胎性别，分析胚胎染色体，然后移植基因正常的胚胎，从而达到优生优育的目的。

2、种植前基因诊断还适用于年龄超过35岁的妇女筛选非整倍体，解决年长妇女因胚胎基因异常引起的不孕或流产;对平衡易位的夫妇选择基因平衡的胚胎进行移植。从根本上提高第一、二代“试管婴儿”的妊娠成功率，降低自然流产率，提高妊娠质量，可有效地避免因盲目地移植了携带异常基因的胚胎而不得不在孕期终止妊娠。

四、第三代试管婴儿ACGH技术

泰国第三代试管婴儿ACGH技术 基因检测PGD-ACGH，即囊胚移植前基因检测，被广泛用在泰国的试管婴儿医院。

因为用ACGH这种检测方法，我们可以检测到更精确的数据，从而可以知道人体/胚胎全部的24种染色体是否全部正常，因此更能提高试管婴儿的成功率。

ACGH是胚胎在试管中培养到第5天到第6天时，对已经发育成的囊胚进行46条（22对 X Y）染色体进行全部检测，只要有一根染色体有问题，就不再被移植， 做这个检测的淘汰率较高，但剩下的都是精英。被移植的精英囊胚着床率及生育率极高，从而大大降低了胎停及流产风险。

说实话，做试管成功着床但停育的人非常多，包括现在35岁以上的女性自然怀孕的流产率也高，就是因为高龄产妇的胚胎染色体更容易发生变异，因此，ACGH应该被以下人群强烈考虑：

1） 想追求更高的试管婴儿着床率及生育率

2） 习惯性流产的人群

3） 纯粹是为了下一代优生考虑

五、第三代试管婴儿技术BoBs技术

BoBs 检测是一种通过 CE 认证的分子核型分析技术，可实现对精心挑选的、产前相关的基因组区域的 DNA 扩增和缺失的目标检测。

通过集中检测与导致严重体质性疾病相关的区域，使用该检测获取的信息比通过其它常用方法获取的信息对行动更具指导意义，而且可避免意义不明的检测结果。

BOBS技术也是可以筛查23对染色体筛查，和ACGH技术差不多，但在费用上，则要相差1-2万元左右。

从现在的技术来看，BOBS技术很有可能在不断的推进和发展，将在试管婴儿技术里面得到很大的亲睐和认可。

目标疾病是5种非整倍体异常(13、18、21、X和Y染色体)和9种最常见的微缺失综合征，包括 Wolf-Hi

rschhorn（4号染色体短臂p16.3缺失所导致的染色体缺失综合征）、Cri du Chat（猫叫综合征 5号染色体短臂部分或全部缺失）、Williams-Beuren（7q11.23邻近基因杂合性丢失所致的部分单体性综合征）、Langer-Giedion（正8号染色体长臂缺失）、Prader-Willi/Angelman（染色体15q11q13四倍体和五倍体）、Miller-Dieker（桥脑外侧综合征）、Smith-Magenis（史密斯-马吉利综合症） 和DiGeorge 综合征（迪乔治综合症）。

BOBS技术的适应人群：

1、染色体数量的缺失

2、 13、18、21、X 和 Y 染色体非整倍体

3、检测 9 个微缺失综合症区域的DNA 拷贝数的变化情况